中科院昆明動(dòng)物研究所完成的“基因組多樣性與亞洲人群的演化”項(xiàng)目獲得2014年度國(guó)家自然科學(xué)二等獎(jiǎng)。該項(xiàng)目以基因組多樣性的分布格局及形成機(jī)制為視角，以亞洲人群為研究對(duì)象，圍繞著“亞洲人群源流歷史和演化”，通過(guò)澄清亞洲人群的源流歷史中懸而未決的重要科學(xué)問(wèn)題、詮釋人群對(duì)新環(huán)境適應(yīng)的遺傳學(xué)機(jī)制，總結(jié)出人類起源、遷徙及發(fā)展演化等過(guò)程中的一些重要規(guī)律和特點(diǎn)。
　　“我們是從哪里來(lái)？”人們對(duì)自己的身世總是充滿了好奇，也一直在尋找答案。事實(shí)上，這也是一個(gè)存在很大爭(zhēng)議的問(wèn)題。它不僅是哲學(xué)家追問(wèn)的問(wèn)題，古生物學(xué)家、考古學(xué)家也在力圖通過(guò)化石等手段尋找答案。
　　由中科院昆明動(dòng)物研究所張亞平院士等主持完成的“基因組多樣性與亞洲人群的演化”項(xiàng)目，通過(guò)對(duì)我國(guó)及周邊地區(qū)眾多民族人群的基因研究尋找到了答案——現(xiàn)代人類祖先“走出非洲”。不過(guò)，“走出非洲”后，人類祖先又是如何遷徙演化的？這也是一個(gè)研究中的難題。張亞平帶領(lǐng)其團(tuán)隊(duì)，在亞洲各民族人民基因中尋找到了答案，為解答這個(gè)問(wèn)題提供了最新的科學(xué)依據(jù)。
　　“我們希望通過(guò)一些遺傳學(xué)研究，來(lái)搞清關(guān)于現(xiàn)代人類如何來(lái)到中國(guó)的一些疑惑。之前，無(wú)論是化石還是石器記錄，由于受制于埋藏保存等諸多因素，相關(guān)數(shù)據(jù)稀少，使我們只能了解到人類進(jìn)化史中有限的若干片段……”項(xiàng)目成員之一，中科院昆明動(dòng)物研究所副研究員彭旻晟對(duì)記者回憶，大概是在10多年前，張亞平帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)就開(kāi)始逐步通過(guò)當(dāng)今人群的DNA序列信息，關(guān)注人類的起源和遷徙的一些研究。
　　現(xiàn)代人類祖先“走出非洲”
　　追溯遙遠(yuǎn)過(guò)去的事件，在很多人看來(lái)似乎只有考古學(xué)、地質(zhì)學(xué)才具備這樣的能力。那么，遺傳學(xué)家是如何做到的？
　　彭旻晟認(rèn)為，遺傳物質(zhì)DNA代代相傳，是進(jìn)化事件的忠實(shí)記錄者。通過(guò)對(duì)現(xiàn)代人群中DNA多態(tài)位點(diǎn)的分析，可以追溯發(fā)生在遠(yuǎn)古時(shí)代的進(jìn)化事件，重建人群的起源和遷徙的歷史。
　　彭旻晟介紹說(shuō)，在人類生殖繁衍的過(guò)程中，父母向子代傳遞遺傳信息。這些信息主要通過(guò)遺傳物質(zhì)DNA的A、T、C、G四種堿基的排列順序來(lái)編碼。隨著世代的延續(xù)，DNA上的突變會(huì)不斷地積累。借助數(shù)學(xué)方法，遺傳學(xué)家不斷地摸索DNA發(fā)生突變的快慢和規(guī)律，從而可以回溯突變發(fā)生的先后次序，甚至推算出特定突變發(fā)生的時(shí)間。因此，通過(guò)研究當(dāng)今人群的DNA序列信息，遺傳學(xué)家可以追溯過(guò)去不同時(shí)段祖先的DNA序列狀態(tài)，從而重建人群的源流和演化歷史。
　　“之前，復(fù)旦大學(xué)金力領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)研究了來(lái)自163個(gè)群體的12127份男性個(gè)體DNA樣本。通過(guò)分析父系遺傳的Y染色體上的DNA變異（僅由父親傳給兒子），研究人員發(fā)現(xiàn)所有的Y染色體均源自非洲，起源時(shí)間在8.9萬(wàn)至3.5萬(wàn)年前?！迸頃F晟解釋說(shuō)，在此基礎(chǔ)上，我們則從母系遺傳的線粒體DNA標(biāo)記（僅由母親傳給后代）入手。相關(guān)結(jié)果表明所有樣本的線粒體DNA均來(lái)自非洲，時(shí)間在10萬(wàn)年以內(nèi)。
　　隨著研究的深入和細(xì)化，這些研究表明中國(guó)人群的祖先是來(lái)自距今10萬(wàn)年以內(nèi)“走出非洲”的部分現(xiàn)代人。由于未能檢測(cè)到來(lái)自直立人（如北京人）的遺傳組分，研究人員推測(cè)直立人和現(xiàn)代人沒(méi)有發(fā)生“雜交”，或是雜交產(chǎn)生的后代未能幸存下來(lái)。
　　多次遷移事件抵達(dá)東亞大陸
　　那么，作為當(dāng)代中國(guó)人的祖先人群，“走出非洲”后又是如何來(lái)到東亞大陸的？
　　彭旻晟認(rèn)為，東亞大陸相比穿越內(nèi)陸的沙漠、高山、峽谷等復(fù)雜多變環(huán)境，海岸有著較為平緩的地形和穩(wěn)定的食物來(lái)源，應(yīng)該更適合人群遷移擴(kuò)散。針對(duì)這個(gè)問(wèn)題，研究團(tuán)隊(duì)與印度學(xué)者開(kāi)展合作，通過(guò)分析比較南亞、東亞以及大洋洲人群的線粒體DNA數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)三個(gè)地區(qū)人群的主要母系遺傳組分，均分別直接來(lái)自“走出非洲”的現(xiàn)代人祖先群體。這提示南亞、東亞以及大洋洲人群的祖先在“走出非洲”后主要沿亞洲南部海岸線遷移擴(kuò)散。當(dāng)?shù)竭_(dá)南亞后，一部分祖先人群未做長(zhǎng)期停留就繼續(xù)前往東亞以及大洋洲。
　　通過(guò)進(jìn)一步研究，彭旻晟推測(cè)出，在東南亞與大洋洲土著祖先人群分道揚(yáng)鑣后，我們的祖先開(kāi)始由南向北遷移進(jìn)入東亞。目前已有的證據(jù)表明北向遷移的歷史是非常復(fù)雜的。
　　“首先，前后持續(xù)的時(shí)間很長(zhǎng)（約6萬(wàn)至2萬(wàn)年前），提示存在多次遷移事件。其次，遷移的路線不止一條?！迸頃F晟告訴記者。在隨后的歷史進(jìn)程中，由于戰(zhàn)亂、貿(mào)易、婚嫁發(fā)生了許多大大小小的人群遷移事件，古老的由南向北遷移留下的印記依然記錄在今天中國(guó)各民族人群的DNA之中。
　　舊石器晚期已定居青藏高原
　　人類最早何時(shí)成功定居于青藏高原？這是考古學(xué)、歷史學(xué)以及遺傳學(xué)領(lǐng)域爭(zhēng)論不休的問(wèn)題。被譽(yù)為“世界屋脊”的青藏高原自然環(huán)境惡劣，在這樣的環(huán)境下人類居然可以生存，令人驚嘆。
　　“研究團(tuán)隊(duì)對(duì)青海、西藏、四川、云南、甘肅等地的680份藏族人群樣本進(jìn)行了分析?！迸頃F晟說(shuō)，分析結(jié)果表明，現(xiàn)代藏族人98%左右的母系遺傳組分可以追溯至新石器時(shí)期以來(lái)遷入青藏高原的中國(guó)北方人群。同時(shí)，研究還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的新基部組分——單倍型類群M16。與源自中國(guó)北方人群的母系遺傳組分不同的是，類群M16直接從歐亞大陸建群類群M分化而來(lái)，且基本只能在藏族群體中觀測(cè)得到。張亞平對(duì)該結(jié)果給予最合理的解釋是，M16類群很可能代表了舊石器晚期即已定居青藏高原的現(xiàn)代人類祖先延續(xù)至今的母系遺傳組分。
　　與此同時(shí)彭旻晟表示，在青藏高原腹心地帶拉薩附近有一個(gè)人類手印腳印的舊石器遺址，該遺跡的估算時(shí)間(2.06~2.17萬(wàn)年)，這和M16類群的年齡很接近，也在一定程度上支持了上述觀點(diǎn)。
　　“人類的起源與演化研究，是澄清人類自身來(lái)源、了解我們祖先歷史的主要途徑。對(duì)歐亞大陸的遷移定居，是‘走出非洲’之后的現(xiàn)代人類祖先遷移演化歷史的核心內(nèi)容，更是人類得以成功繁衍發(fā)展的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。”彭旻晟認(rèn)為。
（原載于《云南日?qǐng)?bào)》 2015-02-25 03版）