中科院上海生科院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所陳玲玲小組發(fā)現(xiàn)一類新型長非編碼RNA，其或與小胖威利綜合征的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。10月28日，相關(guān)研究成果在線發(fā)表于《分子細(xì)胞》。
　　人類基因組中存在大量被稱為基因組“暗物質(zhì)”的非編碼序列，包括基因間非編碼序列、內(nèi)含子非編碼序列等。隨著研究的深入，這些曾因用處不明而一度被視為人體“垃圾基因”的序列正逐漸得到“正名”，越來越多的非編碼序列功能被科學(xué)家發(fā)掘。
　　該小組發(fā)現(xiàn)的是基因內(nèi)非編碼序列轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的一類新型線形長非編碼RNA，并將其命名為SPA。研究人員注意到其中兩條SPAs來源的區(qū)域僅在父系來源的染色體表達(dá)，且該區(qū)域在幾乎所有的小胖威利綜合征（PWS）患者中完全缺失或不被轉(zhuǎn)錄。
　　研究者發(fā)現(xiàn)，這些PWS關(guān)鍵區(qū)域長非編碼RNA的缺失影響了神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)基因可變剪接，錯(cuò)誤的剪接會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常乃至疾病的發(fā)生。專家表示，這項(xiàng)研究也為及時(shí)干預(yù)疾病的發(fā)生提供了可能，但解析小胖威利綜合征詳盡的致病機(jī)理還需要基礎(chǔ)研究與臨床研究大量的投入。
　?。ㄔd于《中國科學(xué)報(bào)》 2016-10-31 第4版 綜合)