人類基因組中，超過一半的區(qū)域由重復(fù)序列組成。這些重復(fù)序列在人類進化過程中高度變化，豐富了基因組的遺傳多樣性?？勺償?shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（VNTRs）又稱小衛(wèi)星DNA，是一類重復(fù)基序超過6 bp且重復(fù)次數(shù)通常在10次至60次的DNA串聯(lián)序列。有研究發(fā)現(xiàn)，VNTR可以通過長度擴增來增加患病風險，VNTR的重復(fù)基序的變化具備獨立的致病效應(yīng)。而受限于樣本量、測序深度、人群多樣性及識別算法等因素，在已有的人群規(guī)模的基因組測序項目中，VNTR的遺傳研究不足，導(dǎo)致人類基因組中部分遺傳力缺失。

近日，中國科學(xué)院院士、生物物理研究所研究員徐濤團隊與研究員何順民團隊在《細胞-基因組學(xué)》（Cell Genomics）上發(fā)表了題為Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits的研究文章。該研究利用140多個國家和地區(qū)的8,222例高深度全基因組測序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了全球人群VNTR多態(tài)性遺傳圖譜——“女媧”VNTR多態(tài)性圖譜，解析了VNTR的功能特征，特別是VNTR在基因表達中的調(diào)控作用。

此次發(fā)布的“女媧”VNTR多態(tài)性圖譜完成了“女媧”基因組資源對人類基因組中主要重復(fù)序列元件的全覆蓋，是剖析重復(fù)序列元件變異的重要參考。這一成果拓展了現(xiàn)有遺傳研究中重復(fù)序列元件變異規(guī)模，為探討重復(fù)序列元件在基因調(diào)控中的作用提供了新視角，并為未來的臨床研究和基因型-表型關(guān)聯(lián)研究提供了參考。

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研究解析人類基因組小衛(wèi)星多態(tài)性圖譜